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GENOMIC VISION : second paiement d’étape par Quest Diagnostics

AOF - 10 septembre 2018


(AOF) - Genomic Vision a annoncé le second paiement d'étape par Quest Diagnostics dans le cadre de leur collaboration, signée en mars 2018, sur le développement de nouveaux biomarqueurs visant à améliorer le dépistage de l'Amyotrophie Spinale Infantile (SMA) chez les porteurs sains " 2+0 " non détectés. Un premier jalon (1a) a été atteint fin 2017 avec l'identification et la validation d'un Code morse génomique (GMC) d'une grande précision couvrant la complexité de la région génétique de la SMA.

Sur cette base, l'objectif du second jalon consistait à la réalisation d'une analyse complémentaire des données existantes aussi bien que l'identification de biomarqueurs plus petits liés à la duplication en cis du gène SMN1 pour la découverte de biomarqueurs menant à un test pronostic de la maladie.

Ainsi, lors de cette seconde étape (1b), des échantillons de donneurs issus de la population afro-américaine ont été reçus et analysés par Quest Diagnostics pour l'identification de nouveaux biomarqueurs.

De cette analyse, 7 nouveaux modèles ont été identifiés comme des biomarqueurs potentiels et 3 d'entre eux avec un poids moléculaire inférieur à 100 kb.

La réussite de cette seconde étape vient confirmer le grand potentiel du peignage moléculaire comme unique technologie existante permettant la découverte d'un biomarqueur des mutations génétiques placées sur un même chromosome, associé à un GMC.

La découverte de petits biomarqueurs pour la duplication en cis du gène SMN1, basée sur l'hybridation des donneurs et associée à nouveau GMC ouvre la voie aux prochaines étapes du programme pour le développement d'un test diagnostic pour la détection des porteurs sains " 2+0 " de la SMA.